Autismo

L’autismo è una condizione “di spettro”, che si manifesta in maniera estremamente diversa da persona a persona, e prende le caratteristiche di una disabilità se si presenta nelle sue forme più gravi, ovvero quando è accompagnato da una lentezza nello sviluppo, mentre nelle sue forme più lievi, è “un modo di essere”, e non dovrebbe essere considerata una malattia.

Al momento attuale, considerata la variabilità dello spettro, si preferisce parlare di “autismi”, al plurale: vi sono persone con le caratteristiche cognitive dell’autismo che non manifestano mai difficoltà adattive, o le manifestano solo in momenti stressanti della loro vita e sono in grado di vivere una vita indipendente, mentre altre persone con autismo possono avere difficoltà adattive e necessità di supporto specialistico per tutta la vita.

La sindrome di Asperger è una forma di autismo. Le persone con la Sindrome di Asperger possono avere buone capacità linguistiche e un’intelligenza nella media, ma mostrano comunque delle particolarità nel modo di pensare.

Quali sono i sintomi?

I sintomi dello spettro autistico variano da una persona all’altra, e rientrano in tre aree, ovvero quella dello sviluppo sociale, dello sviluppo della comunicazione e quella dei comportamenti e degli interessi.

Le persone con autismo crescono in maniera differente dalla maggioranza delle altre persone, rispetto alla comunicazione e all’interazione sociale. I bambini con autismo presentano particolarità nel gioco e spesso difficoltà a condividere il significato del gioco simbolico e a fare giochi sociali con gli altri bambini.

A tutte le età sono presenti comportamenti ripetitivi e routine. Le persone autistiche possono essere molto attaccate ad alcuni oggetti o mostrare interessi intensi e grandi passioni. Possono anche sperimentare una particolare sensibilità ai suoni, alle sensazioni tattili, ai sapori, odori, luce o ai colori.

Le caratteristiche di bambini, adolescenti e adulti possono essere molto diverse per quanto riguarda sia i sintomi sia le abilità e variare nell’arco della crescita.

Anche il modo in cui si presentano inizialmente le caratteristiche dell’autismo (“esordio”) può essere differente da una persona all’altra. In alcuni casi, i bambini che riceveranno una diagnosi di spettro autistico possono sembrare diversi già da molto piccoli. I genitori sono di solito i primi a notare nel loro bambino comportamenti insoliti.

Anche prima del loro primo compleanno, alcuni bambini diventano eccessivamente concentrati su determinati oggetti o alcune parti di esse, cercano raramente un contatto visivo, non si impegnano in un tipico gioco sociale e non hanno scambi vocalici con i genitori, spesso non si voltano se chiamati e raramente prestano attenzione a qualcosa insieme ad un interlocutore adulto o coetaneo.

Altri bambini possono sviluppare normalmente le loro abilità fino al secondo o al terzo anno di vita, ma poi iniziano a perdere interesse per gli altri e a diventare silenziosi o indifferenti ai segnali sociali. Tale perdita di competenze si chiama “regressione” e si verifica in alcuni bambini con l’autismo.

La diagnosi precoce può avvenire, oggi, in alcuni casi, anche già a 18 mesi. Può essere posta, al momento attuale, solo in base alla presenza dei sintomi comportamentali, che sono stati definiti dall’Organizzazione Mondiale della Sanità, a qualunque età, se i sintomi sono stati presenti fin dall’infanzia, e, nei casi con un funzionamento migliore, può essere posta anche in età adulta.

Considerata la variabilità delle caratteristiche dell’autismo e la somiglianza di alcune di queste con altre condizioni (ritardo nello sviluppo, ritardo nel linguaggio, disprassia, iperattività, depressione…) è necessario che la diagnosi venga effettuata da una equipe di persone con una specifica formazione ed esperienza.

Quali sono le cause?

Le cause dell’autismo sono ancora oggetto di indagine. Si ritiene oggi che non si possa identificare una singola causa per tutte le diverse forme di autismo. Vi è una forte evidenza che gli autismi possano essere causati da una varietà di fattori fisici, che influenzano le sviluppo del cervello.

L’attività del cervello delle persone autistiche, osservata con tecniche di immagine  (risonanza magnetica funzionale) e altre tecniche di indagine, risulta in effetti differente da quella dei soggetti di controllo.  Esiste inoltre una relazione fra autismo ed epilessia, benché molte persone con autismo non mostrino mai nella vita le alterazioni caratteristiche dell’epilessia.

Ormai è chiaro che la causa non sia la deprivazione emotiva o il modo in cui una persona è stata allevata, benché gli aspetti educativi possano poi incidere sul comportamento.

Le ultime ricerche suggeriscono che vi siano fattori genetici responsabili di alcune forme di autismo. È probabile che siano responsabili dell’autismo più geni, piuttosto che un singolo gene, che interagiscono tra di loro e con fattori ambientali.

Ad oggi, non esistono test genetici in grado di diagnosticare la predisposizione ad un disturbo dello spettro autistico, né esistono altri marker organici in grado di consentire una diagnosi autismo. Al momento attuale, la diagnosi può essere fatta o esclusa solo in base alla presenza o alla assenza dei sintomi comportamentali.

Quante persone autistiche ci sono?

L’autismo è più comune fra i maschi e, secondo le attuali conoscenze, è presente in tutti i paesi del mondo. L’autismo non è una condizione rara: ogni anno ci sono più bambini con diagnosi di autismo, rispetto a quelli con il diabete giovanile, l’AIDS o il cancro. Solo negli Stati Uniti ci sono oltre due milioni di persone nello spettro autistico e decine di milioni in tutto il mondo. Si stima oggi che vi sia almeno una persona all’interno dello spettro autistico ogni cento.

Negli ultimi anni si sta assistendo ad un aumento della prevalenza. Non c’è una spiegazione certa per questo continuo aumento, anche se sono considerate ragioni valide sia il miglioramento della diagnosi sia le influenze ambientali, ancora allo studio.

In cosa consiste il trattamento?

Il trattamento precoce, programmi scolastici specifici, il coinvolgimento dei genitori e un’adeguata assistenza medica, quando è necessaria, possono ridurre notevolmente i sintomi dell’autismo e aumentare la capacità del bambino di crescere bene ed imparare nuove abilità.

L’intervento durante l’età prescolare può migliorare significativamente le capacità cognitive e del linguaggio nei bambini piccoli con disturbi dello spettro autistico.

Il trattamento dovrebbe rispettare una serie di principi:

  • considerare l’autismo come un problema neurologico;
  • condividere i protocolli diagnostici, la precocità e la funzionalità della valutazione;
  • considerare l’intervento psicoeducativo comportamentale e cognitivo come intervento elettivo inserito in una strategia di rete;
  • considerare la necessità di servizi in tutto l’arco di vita e in ogni ambito di vita;
  • dare attenzione alle necessità individuali e individualizzare la programmazione;
  • coinvolgere le famiglie; prevedere una specificità della formazione dei caregiver e valorizzare la ricerca sperimentale.

Nel 2011 è stata pubblicata in Italia la linea guida 21 dell’Istituto Superiore di Sanità, sul trattamento per l’autismo. Tale linea guida, che ha analizzato solo le ricerche sperimentali basate sull’evidenza, ha formulato le seguenti raccomandazioni.

I programmi di intervento mediati dai genitori (parent training) sono raccomandati nei bambini e negli adolescenti con disturbo dello spettro autistico, poiché possono migliorare la comunicazione sociale e i comportamenti-problema, aiutare le famiglie ad interagire con i loro figli, promuovere lo sviluppo e l’incremento della soddisfazione dei genitori, del loro empowerment e benessere emotivo.

L’utilizzo di interventi a supporto della comunicazione nei soggetti con disturbi dello spettro autistico, come quelli che utilizzano un supporto visivo alla comunicazione, è indicato sebbene le prove di efficacia di questi interventi siano ancora parziali. Il loro utilizzo dovrebbe essere circostanziato e accompagnato da una specifica valutazione di efficacia.

Gli interventi a supporto della comunicazione sociale vanno presi in considerazione per i bambini e gli adolescenti con disturbi dello spettro autistico; la scelta di quale sia l’intervento più appropriato da erogare deve essere formulata sulla base di una valutazione delle caratteristiche individuali del soggetto.

Secondo il parere degli esperti, è consigliabile adattare l’ambiente comunicativo, sociale e fisico di bambini e adolescenti con disturbi dello spettro autistico. Le possibilità comprendono:

  • fornire suggerimenti visivi;
  • ridurre le richieste di interazioni sociali complesse;
  • seguire una routine, un programma prevedibile e utilizzare dei suggerimenti;
  • minimizzare le stimolazioni sensoriali disturbanti.

Il programma TEACCH ha mostrato di produrre miglioramenti sulle abilità motorie, le performance cognitive, il funzionamento sociale e la comunicazione in bambini con disturbi dello spettro autistico, per cui è possibile ipotizzare un profilo di efficacia a favore di tale intervento, che merita di essere approfondito in ulteriori studi.

Tra i programmi intensivi comportamentali il modello più studiato è l’analisi comportamentale applicata (ABA): gli studi sostengono una sua efficacia nel migliorare le abilità intellettive (QI), il linguaggio e i comportamenti adattativi nei bambini con disturbi dello spettro autistico. Le prove a disposizione, anche se non definitive, consentono di consigliare l’utilizzo del modello ABA nel trattamento dei bambini con disturbi dello spettro autistico.

Dai pochi studi finora disponibili emerge comunque un trend di efficacia a favore anche di altri programmi intensivi altrettanto strutturati, che la ricerca dovrebbe approfondire con studi randomizzati controllati (RCT) finalizzati ad accertare, attraverso un confronto diretto con il modello ABA, quale tra i vari programmi sia il più efficace.

È presente un’ampia variabilità a livello individuale negli esiti ottenuti dai programmi intensivi comportamentali ABA; è quindi necessario che venga effettuata una valutazione clinica caso-specifica per monitorare nel singolo bambino l’efficacia dell’intervento, ossia se e quanto questo produca i risultati attesi.

Gli interventi comportamentali specifici dovrebbero essere presi in considerazione in presenza di un ampio numero di comportamenti specifici di bambini e adolescenti con disturbi dello spettro autistico, con la finalità sia di ridurre la frequenza e la gravità del comportamento specifico sia di incrementare lo sviluppo di capacità adattative.

Secondo il parere degli esperti i professionisti dovrebbero essere a conoscenza del fatto che alcuni comportamenti disfunzionali possono essere causati da una sottostante carenza di abilità, per cui rappresentano una strategia del soggetto per far fronte alla proprie difficoltà individuali e all’ambiente.

È consigliato l’uso della terapia cognitivo comportamentale (Cognitive behavior therapy, CBT) per il trattamento della comorbidità con i disturbi d’ansia nei bambini con sindrome di Asperger o autismo ad alto funzionamento.

La terapia cognitivo comportamentale, rivolta a bambini e genitori, può essere utile nel migliorare le capacità di gestione della rabbia in bambini con sindrome di Asperger. Secondo il parere degli esperti la terapia comportamentale dovrebbe essere presa in considerazione anche per i soggetti con disturbi dello spettro autistico che presentano problemi del sonno.

La melatonina può costituire un trattamento efficace nel caso di disturbi del sonno che persistono anche dopo interventi comportamentali. Secondo il parere degli esperti è consigliabile, prima di avviare un trattamento con melatonina, raccogliere un diario del sonno correttamente compilato. Durante il trattamento con melatonina si raccomanda di proseguire con le misure di igiene del sonno (mantenere costante l’orario di addormentamento e risveglio, evitare pisolini durante il giorno) e di tenere un diario del sonno. I professionisti devono assicurarsi che i genitori e i familiari siano informati del fatto che la melatonina non è considerato un farmaco, ma un integratore alimentare.

Non sono raccomandati invece:

  • la Musicoterapia;
  • la Comunicazione facilitata;
  • le diete di eliminazione di caseina e glutine;
  • gli integratori alimentari;
  • la terapia con ossigeno iperbarico.

Quale intervento farmacologico?

La stessa Linea Guida 21 dell’Istituto Superiore della Sanità, ha analizzato gli studi randomizzati controllati sull’intervento farmacologico nell’autismo, giungendo alle seguenti conclusioni:

  • prove scientifiche ottenute da vari studi di elevata qualità supportano l’utilizzo del risperidone nel trattamento a breve termine di problemi comportamentali quali irritabilità, ritiro sociale, iperattività e comportamenti stereotipati in bambini con disturbi dello spettro autistico.
    Nei soggetti (bambini e adolescenti) che assumono il risperidone il peso dovrebbe essere regolarmente monitorato.
    I pazienti che assumono risperidone e/o i loro familiari (a seconda dell’età del paziente) dovrebbero ricevere informazioni complete e chiare sui possibili effetti collaterali associati al trattamento e sul fatto che non sono disponibili al momento dati sull’efficacia e sulla sicurezza/tollerabilità del risperidone nel lungo termine.
    Le informazioni sugli effetti collaterali associati al risperidone devono riguardare sia gli effetti collaterali descritti nella popolazione di bambini e adolescenti (incremento della prolattina, incremento ponderale, sedazione) sia quelli descritti nella popolazione adulta, anche se non ancora rilevati nei bambini e negli adolescenti.
  • dati preliminari supportano l’efficacia a breve termine dell’aripiprazolo nel migliorare i sintomi di grave irritabilità in bambini e adolescenti con disturbi dello spettro autistico e concomitante quadro caratterizzato dalla presenza di irritabilità, agitazione o comportamenti autolesionistici.
    È necessario che i dati scientifici a disposizione sull’efficacia dell’aripiprazolo vengano confermati da studi ulteriori che approfondiscano il profilo di efficacia e tollerabilità del farmaco anche nel medio/ lungo termine.
    I pazienti e/o i loro familiari (a seconda dell’età del paziente) dovrebbero essere informati del fatto che in Italia l’utilizzo di aripiprazolo è off label, poiché il farmaco non è approvato per il trattamento dei disturbi comportamentali associati a disturbi dello spettro autistico nella popolazione di bambini e adolescenti.
  • il metilfenidato può essere preso in considerazione per il trattamento dell’iperattività in bambini o adolescenti fino ai 14 anni con disturbi dello spettro autistico; il trattamento deve essere prescritto da un centro specialistico e deve essere dedicata una particolare attenzione all’accertamento diagnostico.
    Prima di una somministrazione protratta, la tollerabilità del metilfenidato nei bambini dovrebbe essere verificata attraverso una dose test.

Gli effetti collaterali dovrebbero essere attentamente monitorati.

L’utilizzo degli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI) non è raccomandato per il trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini, così come l’utilizzo della secretina o la pratica della chelazione.

Per saperne di più

Cohen D.J. & Volkmar F. (1997, it. 2004) Autismo e disturbi generalizzati dello sviluppo, Vol.2 – Strategie e tecniche di intervento. Vannini. Gussago

De Clercq H. (2005, it.2011) L’autismo da dentro: una guida pratica. Erickson.Trento

Doneddu G. & Fadda R. (2007) I disturbi pervasivi dello sviluppo. Armando. Roma

Linea guida 21 dell’ISS Istituto Superiore di Sanità (2011) Il trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti

Vivanti G. (2010) La mente autistica: le risposte della ricerca scientifica al mistero dell’autismo. Omega.Torino

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