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Disturbi da Sonnolenza eccessiva (Ipersonnie)

Le ipersonnie sono  disturbi che si caratterizzano per una eccessiva sonnolenza diurna non attribuibile a cause mediche, all’assunzione di farmaci o ad altri disturbi del sonno (ad esempio apnee in sonno oppure sindrome delle gambe senza riposo).
Generalmente sono due i disturbi caratterizzati da una sonnolenza eccessiva: l’ipersonnia idiopatica e la narcolessia.
 
 
Come si manifestano?
L’ipersonnia idiopatica, può presentarsi con un aumento prolungato della durata del sonno notturno (anche oltre le 10 ore), sonnolenza diurna, e/o sonnellini diurni involontari.
Chi soffre di questo disturbo, nonostante la grande quantità di sonno, non si sente riposato al risveglio e fatica ad alzarsi al mattino.
La diagnosi è piuttosto complessa, poiché richiede che vengano escluse tutte le altre possibili cause di sonnolenza, come ad esempio, un sonno notturno frammentato, disturbi respiratori in sonno, assunzione di farmaci, disturbi dell‘ umore, ecc…
 
La Narcolessia è un disturbo grave, invalidante, ma soprattutto cronico, permane per tutta la vita. Si caratterizza per la presenza di quattro sintomi cardine:
  • eccessiva sonnolenza diurna: impulso irrefrenabile all’addormentamento, attacchi di sonno improvvisi durante il giorno, specialmente mentre si compiono attività monotone (ad es. davanti la televisione, o a scuola)
  • in presenza di forti emozioni (positive o negative), si verifica una perdita delle forze fino a volte anche la caduta a terra (cataplessia)
  • sogni ad occhi aperti, allucinazioni visive (allucinazioni ipnagogiche) anche durante il giorno
  • pur essendo cosciente, il paziente sperimenta all’addormentamento e/o al risveglio, incapacità a muoversi, come se fosse paralizzato (paralisi in sonno).
 
 
Quanto sono diffuse?
Nel caso dell’ipersonnia idiopatica l’esordio della malattia avviene di solito prima dei 25 anni (in genere tra i 15 e i 30 anni) e mostra una prevalenza pari a 4-15 individui su 10000. La Narcolessia ha una prevalenza pari a circa 1-2 casi ogni 1000 persone. A causa della scarsa conoscenza di questo disturbo, può passare a lungo inosservato o, specialmente in Italia rispetto agli altri paesi europei, può essere diagnosticato in ritardo. In ogni caso, rispetto all’età di esordio, si osserva un picco tra i 15 e i 25 anni.
 
 
Quali sono le cause?
Per entrambi i disturbi l’eziologia è a tutt’oggi sconosciuta. Nel caso della Narcolessia i sintomi lasciano pensare che possa essere presente una disregolazione del sonno REM, e recenti ricerche hanno evidenziato, nei pazienti affetti da questa patologia, una riduzione nel liquor spinale di un neuromediatore chiamato ipocretica/orexina.
Infine, a livello genetico, coloro che soffrono di questa malattia presentano comuni antigeni leucocitari (HLA).
 
 
Come si presentano nei bambini?
Al contrario dell'insonnia la sonnolenza diurna può rimanere a lungo non riconosciuta ed ignorata anche dai genitori. I disturbi correlati alla sonnolenza vengono infatti frequentemente attribuiti ad altri fattori (problemi comportamentali, pigrizia, ecc..) e spesso la diagnosi avviene solo dopo l'ingresso a scuola, per disturbi di apprendimento o perchè il bambino si addormenta in classe.
L’eccessiva sonnolenza diurna inoltre si presenta in modo molto diverso nel bambino rispetto all’adulto. Tra i sintomi più comuni infatti troviamo: iperattività, irritabilità, problemi attentivi, aggressività, disturbi dell’apprendimento, attacchi improvvisi di sonno, frequenti sonnellini, cadute di concentrazione, distraibilità, linguaggio rallentato e ritardo di crescita. Nel caso della Narcolessia, quello che porta maggiormente i genitori a chiedere un consulto medico, sono, più che la sonnolenza, gli episodi di caduta del tono muscolare (cataplessia). In età evolutiva è stata osservata un’interessante relazione tra esordio della Narcolessia in età scolare e pubertà precoce.
 
 
Come avviene la diagnosi?
La diagnosi avviene principalmente tramite l’utilizzo di tecniche strumentali come la Polisonnografia notturna e un test diurno che consiste in sonnellini programmati a cadenza regolare ogni due ore (test delle latenze multiple in sonno).
 
 
In cosa consiste il trattamento?
Come sì è detto inizialmente, rispetto alla Narcolessia, non è allo stato attuale presente un trattamento che sia in grado di risolvere il disturbo, ma sono presenti tutta una serie di accorgimenti comportamentali e di farmaci che aiutano a tenere i sintomi sotto controllo.
Per la sonnolenza, i farmaci più utilizzati sono il metilfenidato e il modafinil, che aiutano a mantenere elevato il livello di vigilanza. Per gli altri sintomi (cataplessia, allucinazioni ipnagogiche e paralisi del sonno), si usano gli antidepressivi triciclici e, di recente, sta dimostrandosi efficace l’utilizzo della viloxazina, che tra le altre cose, oltre ad aiutare a tenere sotto controllo la cataplessia, aumenta il livello di vigilanza.
Il solo trattamento farmacologico non determina però una remissione dei sintomi, ma è opportuno associarvi un approccio comportamentale.
Infatti, bisogna istruire il paziente (nel caso dei bambini il genitore) su alcuni accorgimenti da adottare per contrastare il problema. Tra i più efficaci ricordiamo:
  • Fare riposini di 15-20 minuti ogni due ore circa
  • Assumere sostante stimolanti come caffè, tè e coca cola
  • Prima di svolgere attività potenzialmente "pericolose”, come, ad esempio, mettersi alla guida dell’auto, ricordarsi di fare un riposino, anche solo di 15 minuti.
E’ molto importante inoltre far prendere coscienza al paziente della natura cronica e invalidante del disturbo, al fine rendere evidente l’importanza del trattamento farmacologico/comportamentale.
Altro aspetto fondamentale è dato dal supporto psicologico ai pazienti affetti da questa malattia. Infatti la sintomatologia stessa, nell’adulto così come nel bambino, porta ad una riduzione dell’autostima, ad una chiusura sociale (la paura di addormentarsi in pubblico determina la tendenza all’isolamento), con conseguente possibilità di sviluppare disturbi dell’umore.
Pertanto è fondamentale, anche al fine di rendere maggiormente efficace la terapia farmacologica scelta, associare un supporto psicologico/psicoterapeutico.
 
 
Per saperne di più
Bruni O, Novelli L, Verrillo E. I disturbi del sonno nella prima e seconda infanzia: valutazione e diagnosi. In "Psicosomatica in età evolutiva” a cura di Rita Cerutti e Vincenzo Guidetti. Il Pensiero Scientifico Editore, pp 151-181. (2007).
Coccagna G. Il sonno e i suoi disturbi. Piccin nuova Libraria. 2000
Nishino S, Mignot E. Narcolepsy and cataplexy. Handb Clin Neurol. 2011;99:783-814.