Autismo e Psicopatologia

Autismo e Psicopatologia

I Disturbi dello spettro autistico sono comunemente associati a disabilità intellettiva e disturbi del linguaggio, ma anche altre condizioni psichiatriche sono frequenti: il DSM 5 TR (APA, 2022)  riporta che il 70% dei soggetti con autismo presenta un disturbo psichiatrico, mentre nel 40% ne sarebbero presenti due o più. Due sono le principali difficoltà che si incontrano nel diagnosticare una condizione psicopatologica nei soggetti con autismo:

  • Le manifestazioni sintomatologiche dei disturbi possono apparire molto diverse da quelle comunemente osservate nei soggetti neurotipici: tendono a essere presenti aggressività, irritabilità, comportamenti autolesivi e movimenti del corpo bizzarri, con frequenza più elevata nei soggetti con QI al di sotto della media
  • C’è la tendenza a includere tutti i sintomi e le difficoltà all’interno del quadro autistico, tralasciando il fatto che una persona con autismo possa sviluppare ulteriori condizioni di psicopatologia, esattamente come una persona neurotipica

Inoltre, è importante considerare le differenze di genere: dalla letteratura, infatti, emerge che i maschi con autismo tendono ad avere un rischio più elevato di sviluppare ADHD, Disturbo ossessivo-compulsivo e tic, mentre le femmine mostrano una maggiore incidenza di ansia, depressione, ideazione suicidaria e una più alta frequenza di ospedalizzazione.

Le principali condizioni psicopatologiche associate ai Disturbi dello spettro autistico risultano dunque essere:

  • Disturbi Psicotici
  • Schizofrenia
  • Disturbo dello sviluppo intellettivo e psicosi
  • Depressione
  • Disturbo Bipolare
  • Disturbi d’Ansia
  • Disturbo Ossessivo Compulsivo
  • Sindrome di Tourette
  • ADHD
  • Disturbi della personalità

Autismo e Disturbi Psicotici

Studi recenti hanno dimostrato che gli individui con autismo hanno un rischio più elevato di sviluppare un disturbo psicotico, anche se a oggi l’esatta incidenza non è ancora conosciuta. Il processo di diagnosi di psicosi in un paziente autistico può essere molto complesso, soprattutto quando i sintomi iniziano a emergere nell’infanzia o nell’adolescenza. La sintomatologia psicotica può, infatti, essere confusa con quella autistica, e viceversa: fondamentali per un efficace procedimento diagnostico sono una raccolta attenta della storia di sviluppo e una valutazione accurata degli aspetti comportamentali. Risulta più semplice identificare e distinguere le due condizioni quando le manifestazioni sintomatologiche sono estreme, ma le forme più lievi sono spesso molto più difficili da individuare e categorizzare correttamente.

Autismo lieve (ex sindrome di Asperger) e Schizofrenia

La vecchia diagnosi di Sindrome di Asperger, oggi inclusa nella più ampia categoria diagnostica dei Disturbi dello spettro autistico, si riferisce a un quadro di autismo ad alto funzionamento, che spesso viene diagnosticato tardi nella vita, a causa della natura lieve dei sintomi. È frequente che la Sindrome di Asperger venga confusa con una diagnosi di schizofrenia, creando difficoltà nel trattamento e diminuendo significativamente l’efficacia dell’intervento. Ciò avviene perché alcune caratteristiche della Sindrome si ritrovano anche nella schizofrenia, come le difficoltà nell’interazione sociale e nella comunicazione e la presenza d’ interessi ristretti. Ci sono, però, aspetti dello spettro dell’autismo che si discostano dalla sintomatologia schizofrenica, e che consentono di distinguere le due diagnosi: in particolare, l’esordio precoce, la storia familiare di disturbi pervasivi dello sviluppo, gli aspetti pragmatici del linguaggio, e una capacità immaginativa limitata. È, dunque, vero che alcuni sintomi dell’autismo possono sovrapporsi a quelli psicotici, ma non è ancora chiara la relazione tra le due condizioni, lasciando aperto il dibattito sulla possibilità che la presenza di un Disturbo dello spettro autistico nell’infanzia possa aumentare il rischio di sviluppare schizofrenia o altri quadri psicotici nel corso della vita. Il confine tra Sindrome di Asperger e schizofrenia, quindi, non è ancora chiaramente delineato, e la ricerca in merito è fondamentale per garantire l’efficacia dell’intervento e dell’eventuale trattamento farmacologico.

Autismo, disturbo dello sviluppo intellettivo e psicosi

La presenza di una disabilità intellettiva in comorbilità con un Disturbo dello spettro autistico contribuisce a modificare il quadro di manifestazione dei sintomi psicotici: c’è una maggiore variabilità dell’esordio, che spesso risulta meno evidente, e quindi meno facilmente identificabile; il linguaggio e il comportamento sono disorganizzati, e i deliri si caratterizzano per incoerenza, frammentazione e ingenuità del contenuto. Inoltre, le allucinazioni sono solitamente di contenuto semplice, ed è presente un appiattimento dell’affettività. Sembrano essere più frequenti i sintomi negativi, tra cui in particolare l’isolamento sociale e il decadimento cognitivo.

Autismo e Depressione

La probabilità di sviluppare un disturbo depressivo è stata stimata negli individui con autismo quattro volte più elevata rispetto a quella di soggetti neurotipici, e un fattore associato sembrerebbe essere la presenza di un QI elevato. Si è visto, infatti, che nelle forme di autismo ad alto funzionamento una maggiore abilità cognitiva è associata ad una più elevata probabilità di sviluppare depressione e/o ansia. Non si ha ancora un quadro completo delle motivazioni alla base di questo fenomeno, ma alcune delle ragioni ipotizzate includono una maggiore consapevolezza delle proprie difficoltà e lo stress accumulato in seguito ad esperienze sociali negative del passato. È stato rilevato, inoltre, che l’alessitimia (ovvero, la limitata o assente capacità di riconoscere e descrivere gli stati emotivi propri e degli altri), in relazione alle capacità di regolazione emotiva, svolge un ruolo di mediazione nell’associazione tra tratti dell’autismo e depressione e ansia.

La presenza di depressione in concomitanza con un Disturbo dello spettro autistico ha significative conseguenze sul funzionamento dell’individuo, che si manifestano in particolare in un’esacerbazione della sintomatologia autistica; una scarsa qualità della vita, con conseguente aggravamento delle responsabilità del caregiver; comorbilità più elevate di tipo fisico (es. disturbi gastrointestinali, convulsioni), emotivo (es. ansia) e comportamentale (es. aggressività, difficoltà attentive); aumentato rischio di ideazione e tentativi suicidari.

Per quanto riguarda le modalità di manifestazione dei sintomi, i soggetti autistici possono mostrare una sintomatologia depressiva “canonica”, ma anche alcune variazioni della stessa: in particolare possono esserci cambiamenti nell’investimento negli interessi speciali o comportamenti ripetitivi, e una diminuzione nelle abilità di adattamento e comportamenti di cura di sé.

Autismo e Disturbo Bipolare

L’incidenza del disturbo bipolare nella popolazione autistica è stimata al 7%. Le caratteristiche sintomatologiche non sono ancora chiare, in parte perché si ritiene che abbiano una manifestazione atipica o mista rispetto a quanto avviene nella popolazione neurotipica, rendendo quindi più complessa l’identificazione del disturbo. Alcuni di questi tratti atipici comprenderebbero forte irritabilità, sbalzi d’umore, distimia e aggressività, in contrapposizione a euforia e attivazione motoria, e spesso vengono erroneamente inseriti all’interno di un quadro psicotico o un disturbo di personalità. Inoltre, gli episodi depressivi possono durare a lungo e non essere riconosciuti come tali. Infine, i giovani con autismo e disturbo bipolare, se confrontati con la popolazione neurotipica, sembrano riportare maggiori difficoltà nel funzionamento quotidiano, un’età d’esordio più precoce e un tratto di grandiosità marcato. Nei casi in cui vi sia una grave disabilità cognitiva, inoltre, possono essere presenti agitazione, insonnia, vocalizzi e urli; in situazioni di questo genere un elemento di fondamentale importanza per una diagnosi corretta è la familiarità per i disturbi dell’umore.

Autismo e Disturbi d’Ansia

Vi sono numerose prove di un maggiore rischio di sviluppare disturbi d’ansia negli individui con autismo, e ciò può comportare stress, aggravamento della sintomatologia autistica e aumento dei problemi di comportamento. Nonostante sia chiaro che il rischio è maggiore per la popolazione autistica, la relazione tra condizioni dello spettro e disturbi d’ansia non è ancora chiara, e i dati di incidenza variano notevolmente (sono compresi, infatti, tra l’11 e l’84%). Ciò può essere in parte dovuto alla grande eterogeneità clinica degli individui con diagnosi di autismo, in particolare in relazione alle abilità cognitive e verbali. In generale, sembra che l’incidenza dei disturbi d’ansia nella popolazione autistica sia doppia rispetto a quella della popolazione neurotipica, e i disturbi più comuni risultano essere fobia specifica (29.8%), ansia sociale e agorafobia (16.6%).

I sintomi ansiosi nelle persone con autismo possono avere manifestazioni canoniche o atipiche, tra cui, ad esempio, la paura del cambiamento o della novità, preoccupazioni riguardanti interessi specifici e circoscritti, o fobie insolite. Questa varietà di manifestazioni, insieme alla parziale sovrapposizione dei sintomi ansiosi e autistici, rende a volte difficile distinguere con sicurezza i due quadri: spesso avviene che la sintomatologia ansiosa venga in qualche modo non riconosciuta e oscurata dalla condizione autistica, e quindi non trattata in modo efficace.

Al momento, le ricerche si stanno concentrando sull’origine dei disturbi d’ansia rispetto ai Disturbi dello spettro autistico: un’opzione include la co-occorrenza di ansia e autismo, che rifletterebbe un’eziologia comune; un’ipotesi alternativa vede, invece, i sintomi ansiosi come conseguenza delle difficoltà comunicative presenti nell’autismo. Infine, una teoria meno conosciuta ma ugualmente significativa sottolinea l’importanza degli eventi di vita stressanti (ad esempio, il maggior rischio di essere bullizzati, o la difficoltà di accesso ai servizi) nel determinare l’insorgenza di un disturbo d’ansia in individui con diagnosi di autismo.

Nonostante non ci sia ancora un risultato definitivo circa la relazione tra ansia e autismo, lo scenario più probabile è quello che vede implicati diversi fattori di rischio in co-occorrenza nel determinare l’emergere della sintomatologia ansiosa nelle persone con autismo.

Autismo e Disturbo Ossessivo Compulsivo (DOC)

Il Disturbo Ossessivo Compulsivo (DOC) viene riportato di frequente dalle persone nello spettro (17.4%), ma bisogna tenere conto del fatto che comportamenti ripetitivi e intrusivi e pensieri ricorrenti sono caratteristici di entrambe le condizioni, per cui spesso non è semplice differenziarle. Nonostante la sovrapposizione di alcuni criteri nelle due diagnosi, una differenza è stata rilevata: nel DOC, i comportamenti ripetitivi sono collegati a un antecedente (ovvero, l’ossessione), cosa che non avviene nell’autismo. Inoltre, gli individui con autismo sembrano presentare delle particolarità nelle caratteristiche sintomatologiche del DOC: nello specifico, tendono a presentare un maggiore numero di compulsioni rispetto alle ossessioni, e queste ultime presentano più spesso contenuti relativi a ordine e organizzazione, simmetria e sessualità, rispetto a quanto si osserva nei pazienti con DOC neurotipici. Tra gli aspetti che vanno a sovrapporsi nei due quadri sintomatologici, particolare attenzione va prestata alla differenza tra interessi speciali (presenti nelle condizioni dello spettro dell’autismo) e compulsioni (la cui presenza rappresenta un criterio diagnostico per il DOC), in quanto spesso i primi vengono erroneamente fatti rientrare nella seconda categoria. La prima differenza è che l’interesse speciale dà piacere alla persona, che ci si dedica con passione e ne deriva un aumento dell’autostima e del senso di efficacia; ciò non si verifica con i comportamenti compulsivi. È vero, però, che in alcune situazioni particolarmente stressanti l’interesse speciale può diventare una compulsione che aiuta nella gestione dell’ansia. L’elemento fondamentale che consente di operare la distinzione tra i due comportamenti risiede nella possibilità o meno di resistere a essi: l’interesse speciale, di solito, può essere sospeso (nei casi in cui sia estremamente assorbente, si possono utilizzare strategie che insegnano alla persona a gestirlo e interromperlo quando necessario); nelle compulsioni ciò non è possibile: la persona avverte una spinta irresistibile a metterle in atto, in presenza di un elevato livello di ansia. È importante distinguere i due fenomeni in quanto, come si è visto, possono essere presenti entrambi se la persona ha una diagnosi di autismo. Individuare correttamente le compulsioni, distinguendole dagli interessi speciali, consente di indirizzare correttamente il trattamento.

Infine, un’ulteriore difficoltà nel processo diagnostico può essere dovuta a problemi di comunicazione con il paziente autistico: nei casi in cui ci sia disabilità cognitiva e/o il paziente non sia verbale, il compito di identificare i sintomi spetta al caregiver, che però non conosce l’esperienza interna del paziente, e può confondere la sintomatologia autistica con quella ossessiva. Se, invece, la persona è verbale e presenta un QI nella norma, possono comunque esserci difficoltà dovute all’incapacità di riconoscere e comunicare il proprio stato interno, rendendo così difficile per i professionisti distinguere le due condizioni. Per questo, la ricerca sta studiando nuovi strumenti diagnostici, come interviste e questionari, che siano in grado di identificare le sfumature sintomatologiche in modo più efficace.

Autismo e Sindrome di Tourette

Nonostante ci siano prove della co-occorrenza di autismo e Sindrome di Tourette, i dati d’ incidenza risultano asimmetrici a seconda di quale viene considerata la diagnosi primaria: in individui con Disturbo dello spettro autistico come diagnosi principale, l’incidenza di disturbi da tic cronici sembra collocarsi tra il 10 e il 25%, rispetto allo 0.3-2.9% della popolazione generale. Ci sono anche aspetti che risultano comuni alle due condizioni: in particolare, l’incidenza più elevata nei maschi rispetto alle femmine, e i comportamenti stereotipati ripetitivi (i tic nella Sindrome di Tourette e le stereotipie nell’autismo), che peggiorano in presenza di stati emotivi intensi. Alcune caratteristiche specifiche, però, rendono più semplice la distinzione tra i due tipi di comportamento: i tic da Sindrome di Tourette, infatti, compaiono nell’infanzia e tendono a diminuire in adolescenza, hanno breve durata e spesso si presentano con vocalizzazioni; inoltre, derivano tendenzialmente da una situazione ansiogena e provocano una sensazione di disagio al soggetto. Nell’autismo, invece, le stereotipie possono comparire prima dei due anni d’età, di solito sono caratterizzate da cronicità e possono essere interrotte se l’individuo viene distratto; infine, non comportano disagio per la persona che le mette in atto, anzi spesso hanno funzione di autoregolazione/stimolazione. È di fondamentale importanza differenziare la sintomatologia per valutare se la persona presenta entrambe le condizioni.

Autismo e Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività (ADHD)

Il Disturbo dello spettro autistico e l’ADHD sono tra i disturbi del neurosviluppo più comunemente diagnosticati nell’infanzia. Recentemente si è visto che le due condizioni si presentano frequentemente insieme: in particolare, il 20-50% dei bambini con ADHD soddisfa i criteri per lo spettro dell’autismo, e il 30-80% dei bambini con autismo rientra nel quadro diagnostico per l’ADHD. La presenza di entrambe le diagnosi sembra farsi più nitida con l’aumentare dell’età, e appare chiaramente in età scolare, associata alla gravità dei sintomi e ad un basso QI. Si è anche visto che l’aumento di disattenzione e impulsività in concomitanza con l’aggravarsi della sintomatologia autistica può essere predittivo della gravità dei comportamenti problema e dei deficit nelle abilità sociali nei bambini piccoli. Infine, rispetto alle abilità di adattamento, alcune ricerche hanno mostrato che i bambini con entrambe le diagnosi tendono ad avere maggiori difficoltà di adattamento e una qualità della vita inferiore rispetto ai bambini con la sola diagnosi di autismo, anche se sembra ci sia un’associazione con il livello cognitivo e l’età. L’importanza di valutare l’eventuale presenza di entrambe le diagnosi risulta evidente in quanto i bambini con autismo e ADHD avranno bisogno di trattamenti diversi e più intensi, specifici per la loro condizione.

 

Autismo e Disturbi della personalità

La relazione presente tra i disturbi dello spettro dell’autismo e i disturbi della personalità non è ancora completamente chiara, poiché esiste una notevole sovrapposizione sintomatologica tra le due condizioni. In alcuni casi, la condizione dell’autismo ad “alto funzionamento cognitivo” può infatti non essere riconosciuta fino all’età adulta o può essere diagnosticata erroneamente come disturbo della personalità. Le condizioni dello spettro autistico condividono con i disturbi della personalità alcuni fattori: entrambi sono definiti come disturbi persistenti che comportano la messa in atto di modelli comportamentali disadattivi duraturi, che deviano marcatamente dalle aspettative della cultura e della società e causano menomazioni clinicamente significative (DSM-5 TR, APA 2022). Sia nella condizione dell’autismo che nella descrizione dei disturbi della personalità, la sintomatologia diviene più evidente nelle sfere relative alla comunicazione e l’interazione sociale e, di solito, si manifesta in più ambiti di vita, come il lavoro, i rapporti intimi, le amicizie, ecc. Inoltre, un ulteriore aspetto che accomuna i due quadri è quello relativo alla percezione dei sintomi come ego-sintonica rispetto a pazienti con altri disturbi psichiatrici, come nel caso dei disturbi dell’umore.

La procedura diagnostica implica che il clinico debba distinguere tra i seguenti casi:

(1) Il caso in cui i criteri necessari per porre diagnosi di un disturbo di personalità vengono soddisfatti ma la diagnosi non può essere posta poiché i sintomi si manifestano nel corso di un disturbo dello spettro dell’autismo, condizione primaria secondo il DSM-5 TR

(2) Il caso in cui vi è la presenza di un disturbo della personalità in comorbidità con una condizione dello spettro dell’autismo. La diagnosi differenziale tra le due condizioni può apparire in alcuni casi impegnativa e richiedere un’attenta valutazione dei sintomi, compreso il comportamento attuale e la storia di sviluppo della persona

La ricerca esistente su somiglianze e sovrapposizioni tra i due quadri diagnostici si è finora concentrata sulla distinzione tra condizione dello spettro dell’autismo e disturbo di personalità di tipo schizoide, evitante e ossessivo-compulsivo. Una parte della ricerca, inoltre, si è interessata ad indagare il rapporto esistente tra condizioni dello spettro dell’autismo e disturbo narcisistico e borderline della personalità.

 

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