Autismo e psicopatologia: sindrome di Tourette

• Quali sono i disturbi da tic?
• Cosa sono i tic e quali sono i più frequenti?
• Cosa provoca i tic?
• La sindrome di Tourette
• Qualità di vita e trattamento
• Bibliografia

Quali sono i disturbi da tic?

I disturbi da tic nel DSM-5 si dividono in 4 categorie:

• Disturbo persistente (cronico) da tic motori o vocali: presenza di tic motori o vocali (ma non entrambi) da oltre un anno
• Disturbo transitorio da tic: presenza di tic motori e/o vocali per meno di un anno
• Disturbo di Tourette
• Disturbi da tic con altra specificazione o senza specificazione

Per fare una diagnosi di disturbo da tic è necessario che l’esordio avvenga prima dei 18 anni di età. Questo criterio fa rientrare i disturbi da tic nella categoria dei disturbi del neurosviluppo.

Cosa sono i tic e quali sono i più frequenti?

I tic sono movimenti, gesti o espressioni improvvise e ripetitive che spesso imitano alcuni aspetti del normale comportamento, tipicamente di breve durata. Molti tic tendono a manifestarsi sotto forma di attacchi con brevi intervalli di meno di un secondo tra un tic e l’altro. Le persone possono manifestare una vasta gamma di tic:

I tic si distinguono, inoltre, in tic primari (o idiopatici) e secondari che al contrario dei primi derivano o sono associati a un’altra condizione medica.

I tic primari di solito hanno il loro esordio nei primi 10 anni di vita. Nonostante ci siano ancora pochi studi, è possibile che i tic primari, quindi non attribuibili a un altro disturbo neurologico, abbiano il loro primo esordio in fase adulta. Ciò si verifica più frequentemente nei maschi e spesso sono presenti nello stesso individuo sia i tic motori che quelli vocali. Per via della scarsità di ricerche sono disponibili poche informazioni sulla prevalenza, i fattori di rischio e sul decorso della malattia da tic ad insorgenza adulta, oltre a non esserci terapie farmacologiche e non, specifiche per questi casi.

Cosa provoca i tic?

L’eziologia dei tic resta tutt’oggi sconosciuta, ma fattori ambientali e, soprattutto, genetici svolgono indubbiamente un ruolo importante. Molti ricercatori hanno evidenziato la presenza di una risposta immunitaria disfunzionale e segni di infiammazione nel sistema nervoso centrale (SNC) in alcuni pazienti con sindrome di Tourette. Si ipotizza che alcuni bambini e adulti siano geneticamente predisposti a sviluppare una risposta immunitaria anomala in seguito a una o più infezioni, dove vengono attaccate anche le cellule sane scatenando un’infiammazione del cervello e l’insorgenza di tic.

I tic si aggravano in situazioni di stress, affaticamento, in presenza di temperature estreme e stimoli esterni.

I tic sono preceduti da impulsi premonitori ovvero sensazioni di tensione o prurito che sono accompagnati da un senso crescente di disagio e angoscia, e che può essere alleviato solo dall’esecuzione di un tic specifico. Questi impulsi premonitori sono simili alla sensazione che precede un prurito o uno starnuto.

Le persone percepiscono i tic come episodi involontari anche se possono assistere a una completa scomparsa dei tic quando sono impegnate in comportamenti che richiedono attenzione focalizzata e controllo motorio (come suonare il pianoforte, recitare una poesia o praticare attività sportiva).

La sindrome di Tourette

Il disturbo di Tourette, anche chiamato sindrome di Gilles de la Tourette, è una sindrome neuropsichiatrica rara ed è la manifestazione più grave della malattia dei tic.

A livello diagnostico si differenzia dalle altre categorie per la presenza di tic multipli sia di tipo motorio che vocale (non per forza in concomitanza), con durata superiore a un anno.

La sindrome di Tourette è 4 volte più comune nei maschi che nelle femmine.

Nelle forme più gravi, oltre a causare un forte impatto sulla scolarità e l’integrazione sociale, si presenta in comorbidità con:

• Disturbo ossessivo compulsivo (DOC)
• Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)
• Depressione
• Disturbi d’ansia
• Disturbo d’ansia da separazione
• Disturbi di personalità

Sono presenti anche diversi studi che evidenziano prove di una co-correnza di autismo e sindrome di Tourette. Leggi di più su “Autismo e psicopatologia: sindrome di Tourette”.

Qualità di vita e trattamento

I disturbi da tic possono influenzare più o meno severamente diversi aspetti della vita di un individuo, a seconda della gravità, delle caratteristiche cliniche associate e della presenza di patologie coesistenti:

• Salute psicologica
• Salute fisica
• Funzionamento scolastico/lavorativo
• Funzionamento sociale
• Funzionamento cognitivo

Secondo le linee guida dell’American Academy of Neurology (AAN) il trattamento dei disturbi da tic e della sindrome di Tourette prevede:

Trattamento farmacologico

• Farmaci α-agonisti
• Antipsicotici
• Iniezioni di tossina botulinica
• Farmaci a base di cannabis

Trattamento comportamentale:

Intervento comportamentale completo per i tic (CBIT, Comprehensive Behavioral Intervention for Tics), che prevede:

• Aiutare il paziente a essere più consapevole dei suoi tic e dello stimolo ad agirli
• Sostenere il paziente a mettere in atto un comportamento alternativo quando sente l’impulso di un tic
• Apportare modifiche alle attività quotidiane in modi utili per ridurre i tic

Stimolazione cerebrale profonda (DBS): adatta ai pazienti refrattari ai trattamenti medici, consiste nell’inserire nel cervello dei sottili elettrodi in modo del tutto indolore.

Bibliografia

• American Psychiatric Association (2013). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders: DSM-5. American Psychiatric Association, Washington, DC.
• Hartmann, A., Deniau, E., Czernecki, V., Negovanska, V., d’Harcourt, S., Depienne, C., … & Worbe, Y. (2018). Tic e sindrome di Gilles de la Tourette. EMC-Neurologia, 18(2), 1-12.
• Pringsheim, T., Okun, M. S., Müller-Vahl, K., Martino, D., Jankovic, J., Cavanna, A. E., … & Piacentini, J. (2019). Practice guideline recommendations summary: treatment of tics in people with Tourette syndrome and chronic tic disorders. Neurology, 92(19), 896-906.
• Robertson, M. M., Eapen, V., Singer, H. S., Martino, D., Scharf, J. M., Paschou, P., … & Leckman, J. F. (2017). Gilles de la Tourette syndrome. Nature reviews Disease primers, 3(1), 1-20.
• Robakis, D. (2017). How much do we know about adult-onset primary tics? Prevalence, epidemiology, and clinical features. Tremor and Other Hyperkinetic Movements, 7.

COLLEGAMENTI IPERTESTUALI

• Disturbo ossessivo compulsivo (DOC) :

https://www.istitutobeck.com/disturbo-ossessivo-compulsivo-infantile

• Disturbo da deficit di attenzione e iperattività:

https://www.istitutobeck.com/adhd-deficit-attenzione-iperattivita

• Depressione

https://www.istitutobeck.com/depressione-infantile

• Disturbi d’ansia:

https://www.istitutobeck.com/ansia-bambini

• Disturbo d’ansia da separazione:

https://www.istitutobeck.com/ansia-da-separazione

• Disturbi di personalità:

https://www.istitutobeck.com/disturbi-di-personalita-eta-evolutiva

• Autismo e psicopatologia: sindrome di Tourette

https://www.istitutobeck.com/autismo/autismo-e-psicopatologia/autismo-e-psicopatologia-sindrome-di-tourette