Autismo e psicopatologia: sindrome di Tourette

Autismo e psicopatologia: sindrome di Tourette

Quali sono i disturbi da tic?

I disturbi da tic nel DSM-5 si dividono in 4 categorie:

  • Disturbo persistente (cronico) da tic motori o vocali: presenza di tic motori o vocali (ma non entrambi) da oltre un anno
  • Disturbo transitorio da tic: presenza di tic motori e/o vocali per meno di un anno
  • Disturbo di Tourette
  • Disturbi da tic con altra specificazione o senza specificazione

Per fare una diagnosi di disturbo da tic è necessario che l’esordio avvenga prima dei 18 anni di età. Questo criterio fa rientrare i disturbi da tic nella categoria dei disturbi del neurosviluppo.

Cosa sono i tic e quali sono i più frequenti?

I tic sono movimenti, gesti o espressioni improvvise e ripetitive che spesso imitano alcuni aspetti del normale comportamento, tipicamente di breve durata. Molti tic tendono a manifestarsi sotto forma di attacchi con brevi intervalli di meno di un secondo tra un tic e l’altro. Le persone possono manifestare una vasta gamma di tic:

CLASSIFICAZIONETIC MOTORITIC VOCALI
SEMPLICEAmmiccamento

Smorfie

Sobbalzo del capo

Scrollamento delle spalle

Grugnito o abbaiamento

Sniffamento o sbuffamento

Schiarirsi la gola

COMPLESSOCombinazioni di tic semplici

Coproprassia (gesti sessuali/osceni)

Ecoprassia (imitare i movimenti di qualcuno)

Coprolalia (pronunciare parole socialmente inappropriate)

Ecolalia (ripetere i propri suoni o parole o quelli di altri)

I tic si distinguono, inoltre, in tic primari (o idiopatici) e secondari che al contrario dei primi derivano o sono associati a un’altra condizione medica.

I tic primari di solito hanno il loro esordio nei primi 10 anni di vita. Nonostante ci siano ancora pochi studi, è possibile che i tic primari, quindi non attribuibili a un altro disturbo neurologico, abbiano il loro primo esordio in fase adulta. Ciò si verifica più frequentemente nei maschi e spesso sono presenti nello stesso individuo sia i tic motori che quelli vocali. Per via della scarsità di ricerche sono disponibili poche informazioni sulla prevalenza, i fattori di rischio e sul decorso della malattia da tic ad insorgenza adulta, oltre a non esserci terapie farmacologiche e non, specifiche per questi casi.

Cosa provoca i tic?

L’eziologia dei tic resta tutt’oggi sconosciuta, ma fattori ambientali e, soprattutto, genetici svolgono indubbiamente un ruolo importante. Molti ricercatori hanno evidenziato la presenza di una risposta immunitaria disfunzionale e segni di infiammazione nel sistema nervoso centrale (SNC) in alcuni pazienti con sindrome di Tourette. Si ipotizza che alcuni bambini e adulti siano geneticamente predisposti a sviluppare una risposta immunitaria anomala in seguito a una o più infezioni, dove vengono attaccate anche le cellule sane scatenando un’infiammazione del cervello e l’insorgenza di tic.

I tic si aggravano in situazioni di stress, affaticamento, in presenza di temperature estreme e stimoli esterni.

I tic sono preceduti da impulsi premonitori ovvero sensazioni di tensione o prurito che sono accompagnati da un senso crescente di disagio e angoscia, e che può essere alleviato solo dall’esecuzione di un tic specifico. Questi impulsi premonitori sono simili alla sensazione che precede un prurito o uno starnuto.

Le persone percepiscono i tic come episodi involontari anche se possono assistere a una completa scomparsa dei tic quando sono impegnate in comportamenti che richiedono attenzione focalizzata e controllo motorio (come suonare il pianoforte, recitare una poesia o praticare attività sportiva).

La sindrome di Tourette

Il disturbo di Tourette, anche chiamato sindrome di Gilles de la Tourette, è una sindrome neuropsichiatrica rara ed è la manifestazione più grave della malattia dei tic.

A livello diagnostico si differenzia dalle altre categorie per la presenza di tic multipli sia di tipo motorio che vocale (non per forza in concomitanza), con durata superiore a un anno.

La sindrome di Tourette è 4 volte più comune nei maschi che nelle femmine.

Nelle forme più gravi, oltre a causare un forte impatto sulla scolarità e l’integrazione sociale, si presenta in comorbidità con:

Sono presenti anche diversi studi che evidenziano prove di una co-correnza di autismo e sindrome di Tourette. Leggi di più su “Autismo e psicopatologia: sindrome di Tourette”.

Qualità di vita e trattamento

I disturbi da tic possono influenzare più o meno severamente diversi aspetti della vita di un individuo, a seconda della gravità, delle caratteristiche cliniche associate e della presenza di patologie coesistenti:

  • Salute psicologica
  • Salute fisica
  • Funzionamento scolastico/lavorativo
  • Funzionamento sociale
  • Funzionamento cognitivo

Secondo le linee guida dell’American Academy of Neurology (AAN) il trattamento dei disturbi da tic e della sindrome di Tourette prevede:

Trattamento farmacologico

  • Farmaci α-agonisti
  • Antipsicotici
  • Iniezioni di tossina botulinica
  • Farmaci a base di cannabis

Trattamento comportamentale:

Intervento comportamentale completo per i tic (CBIT, Comprehensive Behavioral Intervention for Tics), che prevede:

  • Aiutare il paziente a essere più consapevole dei suoi tic e dello stimolo ad agirli
  • Sostenere il paziente a mettere in atto un comportamento alternativo quando sente l’impulso di un tic
  • Apportare modifiche alle attività quotidiane in modi utili per ridurre i tic

Stimolazione cerebrale profonda (DBS): adatta ai pazienti refrattari ai trattamenti medici, consiste nell’inserire nel cervello dei sottili elettrodi in modo del tutto indolore.

 

Bibliografia

  • American Psychiatric Association (2013). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders: DSM-5. American Psychiatric Association, Washington, DC.
  • Hartmann, A., Deniau, E., Czernecki, V., Negovanska, V., d’Harcourt, S., Depienne, C., … & Worbe, Y. (2018). Tic e sindrome di Gilles de la Tourette. EMC-Neurologia, 18(2), 1-12.
  • Pringsheim, T., Okun, M. S., Müller-Vahl, K., Martino, D., Jankovic, J., Cavanna, A. E., … & Piacentini, J. (2019). Practice guideline recommendations summary: treatment of tics in people with Tourette syndrome and chronic tic disorders. Neurology, 92(19), 896-906.
  • Robertson, M. M., Eapen, V., Singer, H. S., Martino, D., Scharf, J. M., Paschou, P., … & Leckman, J. F. (2017). Gilles de la Tourette syndrome. Nature reviews Disease primers, 3(1), 1-20.
  • Robakis, D. (2017). How much do we know about adult-onset primary tics? Prevalence, epidemiology, and clinical features. Tremor and Other Hyperkinetic Movements, 7.

 

COLLEGAMENTI IPERTESTUALI

  • Disturbo ossessivo compulsivo (DOC) :

https://www.istitutobeck.com/disturbo-ossessivo-compulsivo-infantile

  • Disturbo da deficit di attenzione e iperattività:

https://www.istitutobeck.com/adhd-deficit-attenzione-iperattivita

  • Depressione

https://www.istitutobeck.com/depressione-infantile

  • Disturbi d’ansia:

https://www.istitutobeck.com/ansia-bambini

  • Disturbo d’ansia da separazione:

https://www.istitutobeck.com/ansia-da-separazione

  • Disturbi di personalità:

https://www.istitutobeck.com/disturbi-di-personalita-eta-evolutiva

  • Autismo e psicopatologia: sindrome di Tourette

https://www.istitutobeck.com/autismo/autismo-e-psicopatologia/autismo-e-psicopatologia-sindrome-di-tourette

Autore/i

Dott.ssa Roberta Bacchio

Dott.ssa Roberta Bacchio

Psicoterapeuta. Si occupa da diversi anni di disturbi dell’età evolutiva, e possiede esperienza in particolare nella diagnosi e nel trattamento dei Disturbi dello Spettro autistico. Attualmente esercita la libera professione in collaborazione con l’Istituto Beck for Kids di Roma.

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Dott.ssa Morena Salvati

Dott.ssa Morena Salvati

Psicologa, psicoterapeuta in formazione. Si occupa da diversi anni di disturbi dell’età evolutiva, e possiede esperienza in particolare nella diagnosi e nel trattamento dei Disturbi dello Spettro autistico e dei disturbi del comportamento. Attualmente esercita la libera professione in collaborazione con l’Istituto Beck for Kids di Roma.

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