Le cause dell’autismo sono ancora oggetto di indagine. Si ritiene oggi che non si possa identificare una singola causa per tutte le diverse forme di autismo. Vi è una forte evidenza che gli autismi possano essere causati da una varietà di fattori fisici, che influenzano lo sviluppo del cervello.
L’attività del cervello delle persone autistiche, osservata con tecniche di immagine (risonanza magnetica funzionale) e altre tecniche di indagine, risulta in effetti differente da quella dei soggetti di controllo, per esempio è stata rilevata una minore connettività neurale a livello interemisferico a medio e lungo raggio. Esiste inoltre una relazione fra autismo ed epilessia, benché molte persone con autismo non mostrino mai nella vita le alterazioni caratteristiche dell’epilessia.
Ormai è chiaro che la causa non sia la deprivazione emotiva o il modo in cui una persona è stata allevata, benché gli aspetti educativi possano poi incidere sul comportamento.
Studi recenti confermano il ruolo di una predisposizione genetica: in particolare, piuttosto che un unico gene, sembrerebbero essere molteplici geni a spiegare la vulnerabilità al disturbo. È probabile che siano responsabili dell’autismo più geni, piuttosto che un singolo gene, che interagiscono tra di loro e con fattori ambientali (Persico & Napolioni, 2013).
Ad oggi, non esistono test genetici in grado di diagnosticare la predisposizione ad un disturbo dello spettro autistico, né esistono altri marker organici in grado di consentire una diagnosi di autismo. Al momento attuale, la diagnosi può essere fatta o esclusa solo in base alla presenza o alla assenza dei sintomi comportamentali.
