Autismo: facciamo il punto

Pubblicato il: 26 Settembre 2017

L’autismo è definito come una condizione organica causata da una concomitanza di fattori di rischio sia genetici che ambientali e che si manifesta sin dalla prima infanzia. La diagnosi di autismo viene fatta, ad oggi, sulla base di criteri comportamentali.

Nel 2013 è stata pubblicata la quinta edizione del Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM 5), che ha portato alcune importanti novità per quanto riguarda la classificazione diagnostica dell’autismo, e i criteri che lo definiscono.

La principale novità, all’interno del DSM 5, è che l’autismo non figura più come sottocategoria dei disturbi pervasivi dello sviluppo: è stato infatti introdotto il concetto di “spettro autistico”, una sorta di “ombrello” sotto il quale, oltre al Disturbo Autistico e alla Sindrome di Asperger, vengono inclusi anche Sindrome di Rett, Disturbo Disintegrativo dello sviluppo e Disturbo Pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato (NAS); e pertanto dal 2013 si introduce ufficialmente il concetto di “disturbi dello spettro autistico”.

Quali sintomi sono manifesti e quali aree sono coinvolte?

Lo spettro autistico, secondo il DSM 5, è caratterizzato principalmente da sintomi relativi alle aree della comunicazione, della socialità e degli interessi particolari. Una novità introdotta dalla nuova versione del manuale riguarda il fatto che il livello di sviluppo del linguaggio è trattato come elemento separato: l’individuo con disturbo dello spettro autistico può presentare o meno un disturbo del linguaggio. Infine, un altro importante cambiamento riguarda l’età di esordio: pur continuando a riconoscere che i sintomi devono presentarsi nella prima infanzia, il DSM 5 sottolinea che l’età di esordio può variare, in particolare nelle condizioni ad alto funzionamento: i sintomi, infatti, emergeranno quando le richieste ambientali inizieranno ad essere eccessive per le abilità del bambino (per esempio, all’ingresso della scuola elementare) (Meng-Chuan Lai et al., 2013).

Cosa sappiamo oggi di ciò che causa l’autismo?

Attualmente, numerosi studi si sono concentrati sul ruolo dell’ereditarietà e dei fattori perinatali (per esempio, problemi legati al parto) nella genesi del disturbo. Per questi ultimi, tuttavia, non è stata dimostrata alcuna significativa relazione con la condizione (Gillberg et al., 1992).
Al contrario, studi recenti confermano il ruolo di una predisposizione genetica (Volkmar et al., 2004): in particolare, piuttosto che un unico gene, sembrerebbero essere molteplici geni a spiegare la vulnerabilità al disturbo (Linee guida ISS, 2011).

I nuovi obiettivi: la diagnosi precoce

La diagnosi e l’intervento precoce costituiscono degli imperativi nelle traiettorie a lungo termine e ai fini della qualità della vita dei bambini con autismo (Elder et al., 2017).

Molto frequentemente ci si chiede perché sia così importante identificare precocemente i sintomi dell’autismo: lo è per poter agire sui processi di sviluppo in fase di formazione (Magiati et al., 2012; Zwaigenbaum et al., 2015).

Le ricerche attuali supportano l’importanza della diagnosi precoce ai fini di ottenere risultati migliori nell’intervento (Orenstein & Helt, 2014). Diversi studi riportano che gli interventi che hanno inizio prima dei 4 anni di età sono associati a miglioramenti nell’area delle capacità cognitive del bambino, nell’area del linguaggio, e del comportamento adattivo (Vivanti et al., 2016; Dawson et al., 2010).

Numero studi dimostrano come l’intervento precoce possa determinare dei miglioramenti significativamente maggiori nelle abilità di vita quotidiana e nella comunicazione sociale (Robins et al., 2001). Infine, nonostante sia emerso che è necessario non limitare gli studi ai fattori individuali, comprendendo nelle future ricerche anche elementi quali le caratteristiche del bambino, fattori familiari e vari aspetti del trattamento e le loro interazioni, è stato visto che l’età precoce, unitamente ad una minore gravità dei sintomi, è predittiva di outcome migliori (Zachor & Ben-Itzchak, 2017).

Tuttavia, attualmente la diagnosi di autismo viene effettuata ancora relativamente tardi (intorno ai 3-4 anni) (Howlin & Moore, 1997; Siklosa & Kerns, 2006).

Quali sono i primi segnali?

È possibile, con le conoscenze odierne e secondo i dati della letteratura, diagnosticare il Disturbo Autistico già all’età di 2 anni (Charman et al., 2002). Uno studio del 2007 ha individuato alcuni, tra i comportamenti maggiormente predittivi dello sviluppo di un quadro di autismo, all’età di circa un anno (Caucino et al., 2007).

Tra i comportamenti maggiormente predittivi di un disturbo rientrano:

L’assenza di pointing dichiarativo (il bambino non utilizza l’indicazione per condividere con l’interlocutore interesse o attenzione verso un evento)
Modalità di comunicazione non verbale (scarso utilizzo dei gesti per comunicare)
Scarso utilizzo di gesti referenziali (gesti che nascono all’interno di routine sociali o giochi come ad esempio fare “ciao, ciao” con la mano)
Scarso contatto di sguardo
Assenza di divertimento condiviso
Difficoltà a voltarsi se chiamato per nome
Deficit nell’imitazione
Poca ricerca di contatto fisico
Assenza di vocalizzazioni

La CHAT e l’ M-CHAT: due utili strumenti

La CHAT e l’M-CHAT (Checklist for Autism in Toddlers, Baron Cohen et al., 1992; Modified Checklist for Autism in Toddlers, Robins et al., 2001) sono i test di screening più diffusi a livello internazionale. La M-CHAT, la versione più aggiornata del test, è un questionario che può essere compilato da genitori di bambini che hanno tra i 18 e 24 mesi di età. Non ha costi e permette di intercettare in maniera precoce i bambini nello spettro e quindi iniziare prima possibile l’intervento educativo.

Molte strade vanno ancora percorse sia nella ricerca clinica che in quella preclinica ma ad oggi possiamo disporre di strumenti utili e con alta evidenza scientifica per fare sempre più precocemente diagnosi e quindi iniziare sempre più tempestivamente il trattamento.

Roberta Bacchio e Morena Salvati

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Autismo: Bibiografia

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