Cos’è, quali sono i sintomi e le conseguenze
La sindrome delle gambe senza riposo (chiamata anche RLS, Restless Legs Syndrome) è un disturbo neurologico caratterizzato da una voglia irrefrenabile di muovere le gambe, associata spesso ad una sensazione di fastidio, dolore e/o formicolio agli arti inferiori.
Generalmente i sintomi sono peggiorati dal riposo e dalla sedentarietà e aumentano nelle ore serali rispetto a quelle diurne. La sensazione di fastidio, sperimentata da chi ne soffre, migliora muovendo le gambe. Questo eccesso di movimento, compiuto per cercare sollievo quando ci si predispone a dormire, è spesso causa di insonnia iniziale e difficoltà di addormentamento.
Le conseguenze diurne del disturbo sono: eccessiva sonnolenza, aumentato senso di stanchezza e affaticabilità, irritabilità, problemi di distrazione e così via.
Quali sono le cause?
Molto elevata è la componente genetica: nei casi di insorgenza del disturbo in età pediatrica, tra il 70 e l’80% dei bambini ha almeno un parente stretto (genitori/nonni) che incontra i criteri per la diagnosi di sindrome delle gambe senza riposo. Anche nei casi in cui la patologia si presenta in età adulta, si riscontra una familiarità molto elevata, tra il 40-50%.
Rispetto alla popolazione generale, in ogni caso, le più colpite da questo disturbo sembrano essere le donne in età fertile e gli anziani.
Diverse ricerche (anche eseguite post mortem con tecniche che sfruttano le neuroimmagini) hanno evidenziato il ruolo centrale del sistema dopaminergico nella patogenesi di questo disturbo.
Anche la carenza di ferro sembra favorire l’insorgenza della sindrome delle gambe senza riposo: infatti bassi livelli di ferritina nel sangue sono associati ad un aumento della gravità del disturbo.
Quanto è diffusa la sindrome?
La letteratura riporta una prevalenza di questo disturbo in età adulta, compresa tra il 5 e il 15%, mentre in età pediatrica la sindrome delle gambe senza riposo affligge tra il 5-10% dei bambini. In realtà, non essendo facilmente diagnosticata, questa prevalenza potrebbe essere anche maggiore.
Uno studio recente ha osservato che, su un gruppo di soggetti che presentavano i sintomi della sindrome delle gambe senza riposo, il 45% non aveva ricevuto una diagnosi corretta.
Quali sono i fattori di rischio?
- La gravidanza. Un elevato numero di donne durante la gravidanza sperimenta sintomi, più o meno severi, di questo disturbo. La ragione per cui questo avvenga non è ben nota, seppure si ipotizza sia dovuto ad una questione ormonale, e/o alla carenza di ferro che molte donne sperimentano durante la gravidanza.
- Bassi livelli di ferro
- Cattive condizioni di salute. La percentuale di coloro che soffrono di sindrome delle gambe senza riposo è più elevata tra le persone con cattive condizioni di salute, sia a livello fisico che mentale
- L’età. La percentuale di persone con questo disturbo aumenta dell’1% tra i 20-29 anni e del 4% dopo i 70 anni
- Il Disturbo di Parkinson. Nonostante la relazione tra questi due disturbi non sia chiara, le persone con morbo di Parkinson soffrono più di sindrome delle gambe senza riposo rispetto alla popolazione generale.
C’è infine una incerta relazione con lo status socio-economico. In alcuni paesi è stato riportato che la sindrome delle gambe senza riposo è maggiormente presente in persone con uno status socio-economico più basso, ma l’ipotesi è che questa relazione sia mediata da un maggior consumo di alcool nelle fasce più deboli.
Come si presenta nei bambini?
Uno dei problemi principali in età evolutiva è che i bambini non riescono effettivamente a spiegare i sintomi in modo chiaro. I bambini, il più delle volte, dicono di sentire come delle “ondine” sulle gambe, oppure come se “avessero delle formichine” che gli camminano sulle gambe.
Quello che osservano i genitori, invece, è l’incapacità del bambino a stare fermo neppure quando è seduto. In età pediatrica, tale disturbo determina anche una serie di conseguenze diurne, prevalentemente a livello comportamentale, come disattenzione e iperattività.
I genitori chiedono quindi una consulenza psicologica sia perché il bambino ha problemi ad addormentarsi sia perché è disattento a scuola o iperattivo.
La letteratura recente ha messo in relazione la sindrome da deficit di attenzione/iperattivita ADHD) con la sindrome delle gambe senza riposo.
Diverse ipotesi sono state avanzate circa la natura di questa relazione, tra queste la presenza di un comune deficit dopaminergico. A livello clinico, il trattamento della sindrome delle gambe senza riposo apporta numerosi benefici anche a livello comportamentale.
Come avviene la diagnosi?
La diagnosi richiede una valutazione clinica basata sulla storia del paziente e volta ad indagare eventuali familiarità con il disturbo.
I criteri diagnostici sono i seguenti:
- Necessità irrefrenabile di muovere le gambe, accompagnata a sensazioni di fastidio, formicolio, e/o dolore.
- I sintomi migliorano muovendo gli arti inferiori
- I sintomi peggiorano col riposo
- I sintomi peggiorano nelle ore serali
L’esame strumentale (polisonnografia) è indicato nei casi in cui non si abbia certezza della diagnosi.
In cosa consiste il trattamento?
Per prima cosa il paziente deve essere istruito circa le regole per un’adeguata igiene del sonno. Tra tutte, è necessario evitare il consumo di alcol, caffeina, nicotina e cibi sostanziosi subito prima dell’ora di andare a letto e programmare regolari orari di addormentamento. Anche l’attività aerobica è un elemento che favorisce un miglioramento della sintomatologia, pertanto, è fortemente consigliato lo svolgimento regolare di attività fisica, purché non avvenga nelle ore serali.
Il trattamento farmacologico può consistere nella assunzione di: Dopamino-agonisti (pramipexolo), Benzodiazepine (utilizzate come terapia adiuvante per sostenere il mantenimento del sonno), Ferro (nel caso in cui sia dimostrata nel paziente una carenza di questo elemento).
Nei bambini è sempre preferibile iniziare prima il trattamento comportamentale e ricorrere ai farmaci solo dopo un effettivo fallimento terapeutico.
Riferimenti bibliografici
- Bruni O, Novelli L, Verrillo E. I disturbi del sonno nella prima e seconda infanzia: valutazione e diagnosi. In “Psicosomatica in età evolutiva” a cura di Rita Cerutti e Vincenzo Guidetti. Il Pensiero Scientifico Editore, pp 151-181. (2007).
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- Ferri R, Novelli L, Bruni O. Periodic Limb Movement Disorder. In: Sleep disorders in neurology. Editor:RosaliaSilvesri.pp.125-136. (2012).
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